Этиология и патогенез. Наследственная болезнь. Наследование по аутосомно-рецессивному типу. В основе болезни лежит накопление липидов в центральной нервной системе, особенно ган-глиозидов. Развивается распад ганглиозных клеток в центральной нервной системе.

Клиническая картина. Развиваются прогрессирующее снижение зрения и деградация интеллекта. Могут быть различные неврологические симптомы. На глазном дне обнаруживается характерное вишнево-красное пятно. Возникает атрофия зрительного нерва. Болезнь заканчивается летально.

Лечение. Эффективных методов лечения нет.