Этиологияи патогенез. Редко встречающаяся наследственная болезнь. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе лежит нарушение кишечного активного транспорта глюкозы и галактозы, которые не абсорбируются. Гидролиз дисахаридов не нарушен. Абсорбция фруктозы не нарушена.

Клиническая картина. Профузный понос в первые сутки после рождения, связанный с кормлением грудью или дачей подслащенной воды, регидрона и т. п. Вздутие живота, стул 10—20 раз в сутки, водянистый, с кислым запахом, дегидратация, электролитные расстройства, повышение температуры тела. Характерно прекращение поноса при перерыве в кормлении.

Диагноз. Наличие глюкозы и галактозы в кале («Clinitest», хроматография). Гипогликемия. Исчезновение поноса при прекращении кормления и (или) введении растворов фруктозы перорально. Нагрузка ди-сахаридами ведет к поносу и плоской гликемической кривой. В биоптате слизистой оболочки тонкой кишки активность дисахаридаз не нарушена.

Лечение. Безуглеводное питание (Ross CHO-Free, мясное пюре и растительное масло), парентеральное введение глюкозы и (или) фруктозы перорально. В дальнейшем — прикорм овощами, содержащими преимущественно фруктозу (брюссельская, цветная капуста, салат, шпинат, стручковая фасоль). С возрастом непереносимость углеводов уменьшается и пищевой рацион расширяется.