Главная страница






 

Гликогеноз (гликогеновая болезнь).

Этиология и патогенез. Наследственная болезнь. Наследуется по рецессивному типу. В результате недостаточности ферментов происходит накопление гликогена в тканях, наиболее интенсивно в печени, скелетных и сердечной мышцах.

Клиническая картина. Существуют различные типы гликогеновой болезни. Наиболее изучены 6 типов. I тип (гепатонефромегалический гликогеноз, болезнь Гирке) проявляется гепатомегалией, отставанием роста, гипогликемией и гиперлипидемией. При

II типе (болезнь Помпе, генерализованный гликогеноз) гликогеноза гликоген откладывается в основном в мышцах и миокарде. В клинической картине преобладает сердечная и нервно-мышечная симптоматика.

III тип (лимитдекстриноз) имеет варианты А, В, С. Клинические проявления при этой форме очень разнообразны: гепатомегалия, мышечная дистрофия, поражение миокарда. Ведущим признаком IV типа (ами-лопектиноз) является диффузный гликогеноз с циррозом печени. V тип — миофосфорилазная недостаточность. VI тип (гепатофосфорилазная недостаточность) характеризуется отставанием роста, выраженной гепатомегалией.

Диагноз. Помимо клинических проявлений, имеют значение некоторые биохимические исследования: содержание гликогена в крови, эритроцитах, лейкоцитах. При биопсии печени и мышц определяют наличие гликогена и изучают содержание ферментов.

Лечение. В основном применяется симптоматическое лечение. Диета должна быть богатой углеводами и белком и с ограничением жира. Рекомендуется частый прием пищи. Диетическое лечение при большинстве типов гликогеноза направлено на предотвращение гипогликемических кризов, что достигается частым приемом пищи, включающей легкоусвояемые углеводы (глюкозу, сахарозу) и крахмалы, парентеральным введением глюкозы.

Содержание