Главная страница






 

Галактоземия

Этиология и патогенез. Наследственная энзимопатия. Наследуется по рецессивному типу. В основе галактоземии лежит нарушение обмена галактозы в связи с отсутствием фермента галактозофосфат-уридилтрансферазы. В результате в крови накапливается в больших концентрациях галактоза и галактозофосфат. Развивается эндогенная интоксикация, приводящая к поражению головного мозга, печени, хрусталика глаза, почек.

Клиническая картина. Клинические признаки заболевания возникают рано, через 1—2 нед после рождения ребенка. Пропадает аппетит, появляются вялость, рвота. Масса тела ребенка уменьшается, ребенок истощается. Постепенно увеличиваются печень, селезенка, может возникнуть желтуха. Часто отмечается катаракта, ведущая к слепоте. Могут быть симптомы, свидетельствующие о поражении почек. Развивается умственная отсталость. При несвоевременной диагностике заболевание прогрессирует, что приводит к тяжелым последствия или летальному исходу.

Диагноз. Определение избыточных количеств галактозы в крови и моче. Исследование концентрации галактозофосфатуридилтрансферазы в эритроцитах.

Лечение. Диетотерапия является единственным методом лечения. Для вскармливания ребенка используют смеси, лишенные лактозы (см. Алактоэия). Из питания детей более старшего возраста исключают цельномолочные продукты.

Содержание