Этиология и патогенез. Редкая наследственная болезнь. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В основе заболевания лежит отсутствие активности фермента лактазы в слизистой оболочке тонкой кишки. Нерасщепившаяся лактоза, поступившая с пищей, подвергается бактериальному брожению в просвете толстой кишки, что ведет к развитию метеоризма и профузной водянистой диареи.

Клиническая картина. После первого кормления новорожденного грудным молоком или молочной смесью появляются рвота, вздутие живота, водянистый пенистый стул с кислым запахом. Возможно быстрое развитие обезвоживания, гипотрофии.

Диагноз. Выделение с калом лактозы определяется с помощью хроматографического метода «Clinitest». pH кала менее 4,5—5,0. Проведение нагрузочных проб с лактозой в остром периоде не рекомендуется, так как провоцирует симптомы заболевания и ухудшает состояние ребенка. Окончательный диагноз ставят по данным исследования активности лактозы в биоптате тонкой кишки.

Лечение. Вскармливание безлактозными смесями на молочной основе (низколактозная смесь «Малютка», «Алактозит-Н»— РФ, «Бебелак-ФЛ» — Голландия, «Козилат» — Венгрия, «Портазен» — США, «Галактомин-18» — Великобритания) или на соевой основе («Фитилакт»—РФ, «Нугри-соя» — Голландия, «Прособи», «Изомил» — США, «Просоял» — Индия). При отсутствии специализированных смесей допустимо использование смеси типа В-кефира, составленной из рисового отвара (V объема), и 3-суточного кефира с 5 % глюкозой (фруктозой) — ТА объема. Раннее введение безмолочных блюд прикорма и мясного пюре.