Главная страница






 

Циствноз.

Этиология и патогенез. Наследственная болезнь, в основе которой лежит накопление в организме кристаллов цистина; передается по аутосомно-рецессивному типу. Патогенез окончательно не выяснен; возможно, имеется энзиматический блок на пути превращения цистина.

Клиническая картина. Заболевание развивается на 1-м году жизни. Отмечаются отставание массы тела, психического развития, часто развиваются анорексия, рвота, запоры, полиурия и полидипсия. Иногда возникают приступы, протекающие по типу острого гастроэнтерита. Могут наблюдаться подъемы температуры тела, не связанные с инфекцией. Отмечаются изменения в костях, остеопороз, ведущий к деформации скелета. Изменяется функция почек, появляются признаки, указывающие на канальцевые повреждения: глюкозурия, протеинурия, ацидурия. Увеличены в размерах печень и селезенка.

Диагноз. Обнаружение кристаллов цистина в роговице глаза, в осадке мочи. Повышенное выведение цистина с мочой.

Лечение. Применяют высокие дозы витамина D (100 000 ME в сутки), анаболические гормоны. Диетотерапия с ограничением белков, содержащих значительное количество серосодержащих аминокислот: метионина, цистеина и цистина.

Содержание