Этиология и патогенез. Наследственная болезнь, энзимопатия. Передается по аутосомно-рецессивному типу. Встречается у новорожденных с частотой 1 : 10 000.

В основе заболевания лежит генетически обусловленное выпадение синтеза фермента фенилаланингидроксилазы, превращающей аминокислоту фенил-аланин в тирозин. В результате в крови и других жидкостях организма накапливаются большие количества фенилаланина и продуктов его аномального метаболизма (фенилпировиноградной, фенилуксусной и фе-нилмолочной кислоты). Энзиматический блок обусловливает также недостаточный синтез тирозина, что ведет к нарушению образования пигмента меланина. Вторичные нарушения обмена триптофана, возникающие при этом заболевании, приводят к недостаточному образованию серотонина, адреналина и норадреналина. В результате указанных метаболических нарушений в организме развивается хроническая интоксикация, приводящая к тяжелым повреждениям мозга.

Клиническая картина. У новорожденного симптомы заболевания могут отсутствовать. В последующем появляются беспокойство, возбуждение, сниженная реакция на окружающее. Во втором полугодии становится заметным отставание в развитии ребенка. Запаздывает психомоторное развитие, возникает различная степень умственной отсталости вплоть до идиотии. Нередко присоединяется судорожный синдром. Характерна повышенная возбудимость. На ЭЭГ регистрируются отчетливые нарушения биоэлектрической активности мозга. В результате отсутствия пигмента меланина, как правило, эти больные светловолосые, с голубыми глазами. У детей с фенилкетонурией нередко на коже развивается экзема.

Диагноз. Диагностика фенилкетонурии проводится на 5-й день жизни в родильном доме. Определяются уровень фенилаланина в сыворотке крови. Диагноз подтверждается при высоких цифрах (до 15— 20 мг% и выше при норме 1—2 мг%). При содержании фенилаланина до 4 мг'% необходимо проведение контрольного исследования в генетической консультации в течение первого месяца жизни. Если указанные исследования невозможно выполнить, можно провести качественную пробу на наличие фенилпировиноград-ной кислоты в моче (проба Феллинга): в мочу добавляют 1 мл 10 % раствора РеС1з . При положительной пробе появляется темно-зеленое окрашивание.

Лечение. Единственным методом лечения яв-I ляется диетотерапия. Успех лечения зависит от возраста больного и строгого соблюдения диеты. При рано начатом лечении в первые 3 мес жизни удается избежать тяжелых повреждений мозга. Основной принцип диеты состоит в резком ограничении приема с пищей фе-нилаланина. Это достигается исключением из питания ребенка продуктов с высоким содержанием фенилаланина, т. е. высокобелковых продуктов (мясо, рыба, яйцо, молоко, крупы). Вместо натурального белка используют специальные гидролизаты белка, частично или полностью лишенные фенилаланина (лофеналак — США, минафен — Великобритания, альбумаид ХР — Австрия, апонти — Германия, аналог и максимаид — Великобритания). Поскольку фенилаланин является незаменимой аминокислотой, то больной должен получать с пищей определенные количества, покрывающие минимальную суточную потребность в этой аминокислоте, что составляет 50—60 мг/кг для детей первого года жизни и 40—15 мг/кг для детей более старшего возраста. Это количество фенилаланина покрывается за счет овощей, фруктов и других продуктов. В питании детей с фенилкетонурией используются безбелковые продукты (искусственное саго, специальный хлеб, крупы, макаронные изделия).