Этиология и патогенез. Наследственная энзимопатия. В основе заболевания лежит недостаточность фермента цистатионинсинтетазы, вследствие чего в крови накапливаются метионин и гомоцистин, оказывающие токсическое действие на организм ребенка. Различают две формы гомоцистину-рии: пиридоксинзависимую и пиридоксинрезистент-ную.

Клиническая картина. На 2-м году жизни симптомы заболевания могут отсутствовать. Затем появляется некоторое отставание в физическом и умственном развитии. Отмечаются костные деформации, подвывих хрусталика, неврологические симптомы, дефицит массы тела.

Диагноз. В моче повышено содержание гомо-цистина. В крови — высокий уровень гомоцистина и метионина.

Лечение. Зависит от формы гомоцистинурии. При пиридоксинзависимой форме применяется лечение витамином В , оказывающим активизирующее влияние на фермент цистатионинсинтетазу. При пиридоксинре-зистентной форме назначается диета со сниженным содержанием метионина, что достигается специальным подбором продуктов, бедных этой аминокислотой.