Этиология и патогенез. Генетически обусловленная энзимопатия. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Недостаточность фермента гистидазы (гистидинаммиаклиазы) ведет к нарушению расщепления гистидина в уроканиновую кислоту. В результате энзиматического блока гистидин накапливается в крови и повышается выделение его с мочой, а также его имида-золпроизводных соединений. Эти вещества оказывают токсическое действие на ЦНС.

Клиническая картина. Отставание в физическом и психическом развитии. Степень умственной отсталости бывает различная. Отмечаются неврологические симптомы, нарушения речи, слуха.

Диагноз. Увеличение количества гистидина в моче и крови. Имеют значение пробы с нагрузкой ги-стидином.

Лечение. Диетотерапия, построенная по принципу ограничения поступления продуктов, содержащих большие количества гистидина. Так как гистидин является незаменимой аминокислотой, в диете больных детей должны содержаться необходимые количества этой аминокислоты (16—34 мг/кг) для покрытия минимальной суточной потребности.