Этиология и патогенез. Генетически обусловленная энзимопатия. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Чаще болеют мальчики.

В основе заболевания лежит отсутствие фермента гомогентизиназы, в результате чего в организме накапливается гомогентизиновая кислота.

Клиническая картина. Наиболее частым и постоянным симптомом является темная моча. На пеленке и нижнем белье остаются темно-коричневые пятна. Гомогентизиновая кислота, накапливаясь в организме и коже, придает последней желтый цвет (ох-роноз). Она может накапливаться в хрящах суставов, что ведет к их деформации.

Лечение. Назначают большие дозы аскорбиновой кислоты.