Наиболее редкий из различных видов задержки роста.

Этиология и патогенез. Причиной заболевания является врожденное выпадение соматотропной функции гипофиза, нередко сочетающееся с уменьшением или прекращением продукции других тропных гормонов (ТТГ, АКТГ, ГТГ). Повреждение гипофиза или гипоталамуса возникает в результате родовой травмы, инфекции или опухоли. Возможен изолированный дефицит СТГ, связанный с наличием дефекта гена, ответственного за синтез СТГ или сома-толиберина. Такой ген встречается в отдельных семьях или спорадически. Низкорослость пигмеев обусловлена резистентностью тканей к нормальному уровню СТГ и соматомедина.

Клиническая картина. Задержка роста пропорциональная, начинается с 2—3-летнего возраста и становится в последующем все более выраженной при значительном отставании костного возраста. Длина тела уже к 5 годам меньше средней величины на 3—4 стандартных отклонения. Черты лица ребенка обычные, у взрослого больного короткая нижняя челюсть и маленький нос придают лицу детское выражение (кукольное лицо). Кожа дряблая, рано появляются морщины и иктеричность кожи. Подкожный жировой слой развит как у взрослых, преимущественно на груди, животе, лобке и бедрах. Мышечный тонус снижен. Отмечается поздняя замена молочных зубов. Голос оста-: ется детским из-за отставания в развитии гортани и голосовых связок. Кровяное давление понижено, в крови — лимфоцитоз и некоторое снижение содержания гемоглобина и уменьшение количества эритроцитов. Вторичные половые признаки не развиваются. Психическое развитие удовлетворительное, некоторые больные хорошо учатся, но с возрастом поведение и мышление остаются инфантильными, работоспособность ограничена. Иногда имеются слабо выраженные симптомы гипотиреоза и гипокортицизма.

Диагноз. Устанавливается на основании характерного анамнеза и клинических проявлений, резкой задержки костного возраста, снижения базального уровня СТГ (ниже 5 нг/мл). Низкий уровень СТГ должен подтверждаться провокационными тестами: проба с физической нагрузкой, проба с инсулином и др.

Рентгенография турецкого седла и компьютерная томография черепа выявляют деструктивные процессы в головном мозге. Для диагностики выпадения других тропных функций определяют уровень тироксина, трийодтиронина, ТТГ, АКТГ, кортизола, половых гормонов. Дифференциальный диагноз проводят с гипотиреозом, дисгенезией гонад, примордиальным и гипопластическим нанизмом.

Прогноз. Зависит от характера патологического процесса. Опухоли отличаются быстрым и угрожающим жизни течением. Опасны травмы и инфекции. Прогноз в отношении роста зависит от срока начала лечения, длительности его, доз СТГ и оптимальной дополнительной заместительной терапии.

Лечение. Основным способом лечения является введение СТГ. В последнее время человеческий СТГ заменяется рекомбинантным. Существуют разные варианты курсов лечения: постоянные, прерывистые, комбинированные с анаболическими препаратами. Введение анаболических средств менее всего желательно, так как вызывает ускорение окостенения. При доказанном гипотиреозе необходимо вводить тироксин, обычно 50—100 шт. ежедневно. Для стимуляции полового развития рекомендуется лечение хорионическим гонадотропином в виде 2—3 курсов в течение 12 мес (по 1000 ЕД, на курс 10 инъекций) начиная с возраста 11-12 лет.

Заместительная терапия половыми гормонами назначается при костном возрасте 12—14 лет и только тогда, когда дальнейшее лечение СТГ не предусматривается. После окостенения всех зон роста любое лечение становится невозможным. При недостаточной секреции АКТГ заместительная терапия глюкокортикоидами не проводится, так как глюкокортикоиды тормозят секрецию гормона роста и его периферическое действие; глюкокортикоиды назначают при инфекциях, травме или операции.