Нарушение полового развития, связанное с аномалией половых хромосом (моносомия X, кариотип 45, ХО). Частота синдрома составляет 1 на 3000 новорожденных девочек. Половые железы почти полностью замещены фиброзной тканью, эпителиальные и герминативные клетки отсутствуют.

Клиническая картина. В период новорожденное™ в типичных случаях можно увидеть кожные складки на шее или «лишнюю» кожу на затылке, а также резкую отечность тыльной поверхности стоп; иногда имеется врожденный порок сердца, чаще ко-арктация аорты. В дальнейшем выявляется значительное отставание в росте и у V5 больных — в психическом развитии. Характерными признаками являются низкая граница роста волос на лбу и затылке, большое расстояние между сосками, деформация грудины и другие костные аномалии, иногда врожденный птоз. В моче повышено содержание гонадотропинов.

Диагноз. Основывается на исследовании полового хроматина, кариотипа, типичных клинических признаках.

Лечение. Проводится эндокринологом с применением гормонов — стильбэстрола, эстрадиол-бен-зоата. Кроме того, показана симптоматическая терапия.