ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ (аберрации, аномалии). Группы пороков развития, при которых в клетках обнаруживается изменение числа или структуры хромосом. Различают аномалии аутосом: болезнь Дауна (см.), синдром Эдвардса (трисомия 18-й пары хромосом), синдром кошачьего крика (делеция короткого плеча 5-й пары хромосом); аномалии половых хромосом: синдром Клайнфелтера (см.), синдром XXX, мозаицизм половых хромосом и др. Аномалии половых хромосом выявляются при проведении теста на половой хроматин.