Наиболее распространенная форма амавротической идиотии, относящейся к внутриклеточным липоидозам, с аутосомно-рецессив-ным типом наследования.

Этиология. Дефицит фермента гексозамини-дазы-А.

Патогенез. Вследствие отсутствия или резкого снижения содержания фермента гексозаминидазы-А в ганглиозных клетках нервной системы откладываются в большем количестве ОМ2-ганглиозиды.

Клиническая картина. Заболевание начинается во второй половине первого года жизни. Ребенок, ранее активный, постепенно утрачивает интерес к окружающему, перестает играть, смеяться, узнавать мать, не может фиксировать взгляд, не следит за игрушками. Почти всегда при этом выявляются нистагм и гиперакузия (повышенная, вплоть до судорожного приступа, чувствительность к звуковым раздражителям). Отмечаются тонико-клонические судороги, иногда экстрапирамидная симптоматика: атетоз, хорея, торсионный спазм. Развивается деменция. После периода первичной мышечной гипотонии формируются спастические состояния (парезы, центральные параличи). Довольно рано на глазном дне выявляется характерный симптом — вишнево-красное пятно в области центральной ямки, окруженное венчиком бело-сероватого цвета, в дальнейшем развивается прогрессирующая атрофия зрительного нерва.

Диагноз. Основывается на клинической картине и специфических изменениях глазного дна.

Прогноз. Заболевание продолжается 2—3 года, смерть наступает от интеркуррентных заболеваний.

Лечение. Специфического лечения нет. Назначают противосудорожные препараты.

Профилактика. Возможен пренатальный диагноз болезни Тея—Сакса путем исследования фермента гексозаминидазы-А в амниотической жидкости уже на 18—20-й неделе беременности. В случае дефицита фермента показано искусственное прерывание беременности.