Главная страница






 

Туберозный склероз (болезнь Бурневиля—Прингла).

Аутосомно-доминантное наследственное заболевание. Проявляется множественными опухолями белого вещества головного мозга, внутренних органов и кожными изменениями.

Клиническая картина. Первые симптомы появляются чаще всего в 5—6-летнем возрасте. Болезнь начинается приступами фокальной эпилепсии, которые затем становятся генерализованными. Рано развивается слабоумие. Характерны своеобразные изменения кожи лица. На носу, верхней губе и прилегающих участках щек гиперплазируются и кистозно изменяются потовые и сальные железы (adenoma sebaceum). Встречаются и другие изменения кожи (родимые пятна, гиперкератоз, множественные фибромы). Во внутренних органах обнаруживаются опухоли (рабдомиомы в сердце, гаматомы в почках, печени).

Диагноз. На основании изложенного нетруден.

Прогноз. Неблагоприятный.

Лечение. Симптоматическое. Основная цель — борьба с судорожными приступами (дегидратационная терапия, фенобарбитал, депакин и пр.).

Содержание