Наследственные заболевания нервно-мышечной системы.

Этиология. Неясна; по-видимому, имеется ферментативный дефект, приводящий к нарушению метаболизма в мышцах.

У детей чаще всего наблюдается псевдогипертрофическая форма Дюшенна, которая наследуется сцеп-ленно с полом (болеют только мальчики). Ювенильная форма Эрба—Рота наследуется по аутосомно-рецессивному типу, а плечелопаточно-лицевая форма Ландузи—Дежерина — по аутосомно-доминантному типу.

Клиническая картина. Обычно началу болезни предшествует воздействие того или иного экзогенного фактора: перенапряжения, интоксикации, инфекции. Локализация атрофии зависит от формы заболевания. При миопатии Дюшенна вследствие атрофии мышц тазового, а затем и плечевого пояса изменяется походка ребенка. Возникают затруднения при подъеме на лестницу, появляется лордоз в поясничной области: больной идет, выпятив грудь и живот, переваливаясь с боку на бок («утиная походка»). Вставая с низкого стула или с пола, больной прибегает к помощи рук, упираясь ими о бедра. Ввиду слабости мышц, фиксирующих лопатки, последние отстают от туловища, увеличивается их подвижность, вследствие чего затрудняется поднимание рук. При поражении мышц лица возникает гипомимия. Слабость круговой мышцы глаза приводит к затруднению смыкания век. Чаще атрофия развивается симметрично. Снижаются сила и тонус мышц, угасают сухожильные и надкостничные рефлексы, в то время как рефлексы с кожи и слизистых оболочек не изменяются. Чувствительность не изменяется. Могут отмечаться умеренные боли в атрофированных мышцах. Иногда наблюдается псевдогипертрофия, чаще в икроножных мышцах и четырехглавых мышцах бедра.

Диагноз. На основании клинических симптомов несложен. В моче возрастает количество креатина. Отношение количества креатина (в миллиграммах) к сумме креатинина и креатина становится меньше единицы, в среднем около 0,72. Обнаруживается аминоацидурия, концентрация креа-тинфосфокиназы и альдолазы в крови возрастает в несколько раз.

Прогноз. В отношении полного выздоровления безнадежен.

Лечение. Специфического лечения нет. Назначают препараты, влияющие на различные звенья обмена и улучшающие нервно-мышечную проводимость (метионин, глутаминовая кислота, АТФ, витамины группы В, Е, прозерин, пахикарпин и др.). Применяют гальванический воротник по Щербаку, умеренный тонизирующий массаж, лечебную физкультуру. Рекомендуется молочно-растительная диета.