Главная страница






 

ГЕПАТОЦЕРЕБРАЛЪНАЯ ДИСТРОФИЯ (БОЛЕЗНЬ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА).

Аутосомно-ре-цессивное наследственное заболевание, связанное с нарушением функции печени и обмена меди.

Этиология и патогенез. В связи с нарушенным синтезом церулоплазмина возникают дегенеративные изменения в подкорковых узлах (преимущественно в чечевицеобразных ядрах).

Клиническая картина. Часто задолго до появления неврологических расстройств обнаруживаются заболевания печени в виде гепатита, желтухи, геморрагического диатеза. Прогрессирующее заболевание печени приводит к циррозу. При брюшной форме болезнь протекает по типу подострой дистрофии печени, и больной умирает в состоянии печеночной комы до возникновения неврологических расстройств. В остальных случаях неврологическая симптоматика быстро занимает ведущее место. Появляется дрожание рук, нарастает тонус мускулатуры, возникают выраженная ригидность, амимия; движения становятся замедленными. Ригидность осложняется контрактурами. Возникают клонические и тонические судороги. Затруднения при выполнении движений возрастают, большую часть времени больной проводит в неподвижном состоянии. Ввиду длительных спазмов мускулатуры возникают различные вычурные позы. Появляются насильственные движения: гиперкинезы типа атетоза, насильственный плач, смех. Чувствительность не изменена. Сухожильные рефлексы оживлены. Наблюдаются снижение памяти, эйфория, плаксивость, в дальнейшем — неуклонное снижение интеллекта. Типично появление по периферии роговицы зеленовато-желтого или зеленовато-коричневого пигмента (кольцо Кайзера— Флейшера). У детей наблюдаются несколько форм заболевания.

Диагноз. Основывается на выявлении сочетан-ного поражения нервной системы и печени, нарушения психики, насильственного плача и смеха, а также обнаружении кольца Кайзера—Флейшера. Подтверждением диагноза служат повышение концентрации меди в моче (до 1000 мкг при норме в суточной моче до 100 мкг), аминоацидурия до 2000 мг в сутки против 100—350 мг в норме. Дифференциальный диагноз проводят с рассеянным склерозом, постэнцефалитическим поражением подкорковых узлов и эссенциальным дрожанием.

Прогноз. При раннем начале лечение может быть относительно успешным. При поздней постановке диагноза прогноз неблагоприятный.

Лечение. Рекомендуется щадящая, легкоусвояемая диета: молочно-растительные продукты, творог, сахар. Для выведения меди из тканей назначают D-пеницилламин, купренил, унитиол. Для уменьшения геморрагических явлений рекомендуют витамины К, РР, С, Bg, BI, хлорид кальция, димедрол. При выраженной ригидности показано применение антиспастических препаратов.

Содержание