Системное заболевание, при котором в патологический процесс вовлекаются печень, селезенка, лимфатические узлы, костный мозг и кости, а также нервная система.

Выделяют две основные формы заболевания — хроническую, встречающуюся преимущественно у взрослых, и острую, поражающую детей.

Этиология и патогенез. Установлена аутосомная наследственность, носящая в одних случаях доминантный, а в других — рецессивный характер. При болезни Гоше в ретикулогистиоцитарных клетках селезенки накапливается субстанция, идентифицированная как глюкоцереброзид. Накопление последней в лизосомах свидетельствует о дефиците глюкоцереб-розидазы ф-глюкозидазной кислоты). В связи с этим болезнь Гоше рассматривается как гистиоцитарный це-реброзидоз.

Вследствие инфильтрации органов патологическими клетками Гоше развиваются прогрессирующая гепато-спленомегалия, нарушения костно-мозгового гемопоэза и иммунокомпетентной клеточной системы.

Клиническая картина. В ряде случаев значительно выраженная спленомегалия отмечается уже в раннем детском возрасте. Субъективные жалобы могут длительное время отсутствовать, хотя такие больные, как правило, отстают в физическом развитии. При бурном прогрессировании болезни в процесс вовлекается костная ткань, страдает интеллект.

Диагноз. Основывается на выявлении в костномозговом пунктате или пунктате селезенки типических клеток Гоше. В диагностике используется также метод определения сниженной активности D-глюкози-дазной кислоты, который позволяет также выявить бессимптомных носителей гена болезни Гоше.

Лечение. Радикальных методов не существует. При наличии выраженной спленомегалии, явлений ги-

перспленизма производят спленэктомию. В дальнейшем осуществляется терапия, направленная на улучшение функции печени, коррекцию иммунологичесга нарушений; локальное применение лучевой терапии при наличии единичных костных очагов поражения. Цитостатическая терапия существенного эффекта не оказывает.