Главная страница






 

АНЕМИЯ ГЕМОЛИТИЧЕСКАЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ НЕСФЕРОЦИТАРНАЯ

Заболевание семейно-наследственного характера, обусловленное доминантно унаследованной неполноценностью эритроцитов (нарушение различных ферментных систем, утилизации глюкозы), приводящей к ускоренному разрушению последних. Наиболее частыми причинами являются дефицит глюкозофосфатдегидрогеназы (ГФД), пируваткиназы, пониженное содержание восстановительного глутатиона. При дефиците ГФД гемолитические кризы чаще всего могут быть спровоцированы лекарственными средствами (сульф-аниламидные препараты, нитрофурановые производные, препараты изоникотиновой кислоты).

Клиническая картина. Сходна с таковой при врожденном сфероцитозе (анемия, ретикулоцитоз, билирубинемия, желтуха, спленомегалия).

Диагноз. Устанавливают на основании клинико-гематологических данных, макро- или нормоцитоза, нормальной осмотической стойкости эритроцитов, отсутствия сфероцитоза, отрицательной пробы Кумбса, выявления дефицита указанных ферментов в эритроцитах.

Прогноз. Серьезный, особенно при частых гемолитических кризах.

Лечение. Симптоматическое. Препараты железа, витамин В2 неэффективны. При резко выраженной анемии проводят трансфузии эритроцитной массы, применяют корти ко стероиды. Спленэктомия малоэффективна.

Содержание