РЕНАЛЬНЫЙ ТУБУЛЯРНЫЙ АЦИДОЗ ДИС-ТАЛЬНЫЙ (тип I, или синдром Олбрайта). Наследственное заболевание, сущность которого состоит в неспособности дистального отдела нефрона создать градиент концентрации Н+-ИОНОЕ между кровью и тубу-лярной жидкостью, что выражается постоянной щелочной реакцией мочи (рН>5,7; обычно 6,0) при любой степени ацидоза. Наследование аутосомно-до-минантное.

Этиология и патогенез. Неизвестны. Предполагают дефицит эфиров в энергетическом механизме, обеспечивающем абсорбцию натрия в пери-тубулярную жидкость. Вторично, в связи с высоким рН мочи, снижается экскреция титруемых кислот и аммония, происходит потеря бикарбонатов, развивается метаболический ацидоз, ведущий к повышенной экскреции кальция с мочой. Повышенная экскреция кальция и щелочная реакция мочи обусловливают не-фрокальциноз, приводящий к почечной недостаточности.

Клиническая картина. Заболевание проявляется после 2-летнего возраста, иногда начало может быть прослежено с первых месяцев жизни в виде тошноты, запоров, анорексии, полиурии, дегидратации, отставания в развитии. Характерна задержка роста, часто наблюдаются рахит, остеомаляция, боли в костях, патологические переломы, периодические мышечные параличи. У больных могут быть внезапные кризы дегидратации, сочетающиеся с расстройством кровообращения, сердечной аритмией, тошнотой, вялыми параличами, затрудненным дыханием, сонливостью, комой. Постоянная щелочная реакция мочи, рН не понижается до минимального уровня несмотря на системный ацидоз (рН крови ниже 7,3, SB ниже 20 ммоль/л). Экскреция титруемых кислот и аммония снижена в соответствии с повышенным рН мочи. Несмотря на системный ацидоз, с мочой экскретируются бикарбонаты в постоянном количестве при наличии широких колебаний уровня бикарбонатов в крови, снижение уровня калия в крови ниже 4,5 ммоль/л. Калий и кальций в повышенных количествах экскретируются с мочой. Максимальная реабсорбция бикарбонатов нормальная. Наблюдается гипо- и изостенурия. При отсутствии своевременного лечения рентгенологически обнаруживается нефрокальциноз (иногда только гистологически), реже — нефролитиаз, рахитические изменения костей, остеомаляция.

Диагноз. Ставят при выявлении рН мочи выше 5,7 при любой степени метаболического ацидоза, спонтанного или вызванного введением хлорида аммония. Для дифференциации от проксимального ренального тубулярного ацидоза необходимо произвести исследование Тт (максимальная реабсорбция) бикарбонатов; при дистальном ренальном тубулярном ацидозе она нормальная. Если нагрузка хлоридом аммония, снижающая уровень бикарбонатов в сыворотке крови, не приводит к падению рН мочи до 5,2 и ниже, прокси-мальный ренальный тубулярный ацидоз может быть исключен.