НЕФРОНОФТИЗ ФАНКОНИ (синоним: семейный ювенильный нефронофтиз). Относится к семейным заболеваниям с аутосомно-рецессивным типом наследования и характеризуется полиурией и полидипсией, постепенным развитием ХПН. Возможны редкие случаи спорадического заболевания.

Этиология и патогенез. Остаются неясными. Предполагают, что первичным является дефект в ферментных системах дистальных канальцев, ведущий к дегенерации их эпителия и фиброзу интерстициальной ткани. Обычно морфологические изменения в дистальных канальцах более выражены, чем в проксимальных, изменения в клубочках являются вторичными. В некоторых случаях в субкапсулярной части наблюдаются расширение клубочков, а также небольшое количество кист (диаметр 2—8 мм) в области собирательных трубок, в петле Генле и в дистальных канальцах, которые имеют вторичное происхождение и сопровождаются утолщением базальных мембран и дегенерацией эпителия. Отсутствуют гломерулярные отложения иммуноглобулинов.

Клиническая картина. Начало заболевания незаметное. Первыми симптомами являются полидипсия, полиурия и никтурия, которые возникают в возрасте 2—3 лет и в течение ряда лет могут быть единственными признаками болезни. Отеков нет, АД нормальное, небольшая протеинурия (до 0,5— 1,0 г/сут). Нередко отмечаются анемия, иногда приступы судорог неясного генеза, у большинства больных — отставание в росте (пропорциональное), нередко остеопатия. В течение ряда лет может быть изолированное ограничение функции почек по осмотическому концентрированию, иногда — сольтеряющий синдром, а также транзиторное повышение осмоляр-ности плазмы в период дегидратации.

Течение. Нефронофтиз имеет прогрессирующее течение с постепенным склерозированием интерстиция и клубочков, снижением клиренса эндогенного креа-тинина и развитием ХПН по тубулярному типу. При экскреторной урографии почки нормальных размеров или несколько уменьшены, отсутствуют признаки аномалии развития мочевых путей.

Диагноз. Основывается на следующих данных: 1) семейный характер болезни; 2) появление первых признаков болезни после 2—3-летнего возраста в виде полиурии, полидипсии и задержки физического развития; 3) нарушение концентрационной функции почек с последующим развитием ХПН в связи с неуклонно прогрессирующим течением болезни.

Нефронофтиз необходимо дифференцировать от заболеваний, начинающихся с нарушения концентрационной и других канальцевых функций и нередко заканчивающихся ХПН, в частности от синдрома Фанкони, который в отличие от нефронофтиза сопровождается глюкозурией, аминоацидурией и фосфатурией, свидетельствующими о поражении проксимальных канальцев. Ренальный тубулярный ацидоз характеризуется снижением рН крови при рН мочи не ниже 6,0; у этих больных нередки случаи нефрокальциноза и нефрокалькулеза, концентрационная функция почек на ранних стадиях болезни сохранена; от интерстициаль-ного нефрита, являющегося результатом воздействия различных причин.

Прогноз. Летальный исход наступает в возрасте 10—16 лет от ХПН.

Лечение. Симптоматическое; в функционально компенсированной стадии проводят мероприятия по предупреждению дегидратации (не ограничивается прием жидкости) и интеркуррентных заболеваний.

В период ХПН наряду с корригирующей терапией используются гемодиализ и трансплантация почек.