Главная страница






 

ДЕ ТОНИ -ДЕБРЕ - ФАНКОНИ СИНДРОМ.

Характеризуется триадой симптомов, включающей гипо-фосфатемические скелетные повреждения, генерализо-ванную аминацидурию и ренальную глюкозурию, вызванную нарушением специфических тубулярных функций. Кроме этого, в каждом отдельном случае можно наблюдать другие тубулярные дефекты. Заболевание наследуется по рецессивному типу. Методом микро-диссекции выявляют укорочение и сужение прокси-мального канальца в виде лебединой шеи. При световой микроскопии биоптата почки обнаруживают дегенерацию и атрофию тубулярного эпителия. Этиология идиопатического синдрома де Тони—Дебре—Фанкони неизвестна. У детей чаще диагностируется вторичный синдром Фанкони, сопровождающий цистиноз. При этом в почках наряду с интерстициальным фиброзом, атрофией и кистозным расширением канальцев обнаруживают кристаллы цистина внутри клеток интерсти-циальной ткани.

Клиническая картина. Различают младенческую и взрослую формы синдрома де Тони—Дебре—Фанкони.

Младенческая форма начинается на 1-м году жизни, проявляется частой рвотой, отсутствием аппетита, отставанием в умственном и физическом развитии, склонностью к частым и тяжелым инфекционным за-боле.ваниям. Постепенно формируются пропорциональный нанизм, рахитоподобные изменения скелета, почечная недостаточность.

Поздняя форма синдрома развивается на 3—6-м году жизни и характеризуется медленным, без заметного изменения общего состояния, нарастанием остеомаляции и гипокалиемическими параличами. Характерны поли-урия и полидипсия, карликовость, тяжелые деформации длинных трубчатых костей, в крови — снижение уровня фосфатов, кальция, калия, нормальный уровень аминокислот и глюкозы. В ранних стадиях болезни уровень бикарбонатов в крови нормальный, затем развивается гиперхлоремический ацидоз. У больных выявляют нарушение концентрационной функции почек (гипостенурия, полиурия), иногда умеренную протеи-нурию, генерализованную гипераминацидурию, повышенную экскрецию фосфатов, глюкозы, кальция, цитратов. Реакция мочи щелочная или нейтральная. Рентгенологически обнаруживают выраженный остеопороз с тяжелыми нарушениями в метаэпифизарных зонах костей.

Диагноз. Синдром де Тони—Дебре—Фанкони диагностируют при наличии характерной триады или сочетания типичной триады симптомов с другими тубулярными нарушениями. От других тубулопатий и костных изменений его отличает сочетанное повреждение многих тубулярных функций, осуществляемых как проксимальным, так и дистальным отделом не-фрона.

Течение. В ряде случаев после 8-летнего возраста наступает улучшение и даже выздоровление; чаще заболевание осложняется интерстициальным нефритом и прогрессирует до почечной недостаточности.

Лечение. Направлено на коррекцию ацидоза, уровня калия в крови и ликвидацию костных изменений. Диета с ограничением поваренной соли. Бикарбонат натрия вводят по 10 ммоль/кг в сутки под контролем рН и содержания бикарбонатов в крови, цитрат калия — под контролем уровня калия в крови. Назначают высокие дозы витамина D повторными курсами. Под влиянием лечения признаки рахита уменьшаются, а отставание в росте, глкжозурия, аминацидурия сохраняются.

Содержание