Возникает у лиц с дефицитом альфаантитрипсина (а-1-АТ) — основного ингибитора протеаз, в том числе эластазы. Его синтез кодируется рядом генов, наличие гомозиготного фенотипа ZZ сопровождается низкой активностью ингибитора протеаз. У этих лиц не происходит инактивации эластазы, выделяемой нейтрофилами при воспалительных процессах в легких, что и ведет к их повреждению. Курение и вдыхание пыли усугубляют процесс.

Клиническая картина. Признаки сформированной эмфиземы (бочкообразная грудная клетка, одышка, цианоз, пальцы в виде барабанных палочек, легочное сердце) возникают обычно в молодом возрасте, редко у подростков. Для лечения в настоящее время испытываются ингаляции синтетических ингибиторов протеаз. Лица с дефицитом ААТ должны быть полностью изолированы от табачного дыма и производственной пыли, подвергаться энергичному лечению респираторных инфекций.