Заболевание передается по наследству по материнской линии. Является следствием недостаточности или отсутствия в гормонально-зависимых тканях а-редуктазы — фермета, превращающего тестостерон в дегидротестостерон. Развитие первичных и вторичных мужских половых признаков происходит под влиянием дегидротестостерона. При полной форме тестикулярной феминизации мужские половые признаки не развиваются, поэтому половые органы формируются по женскому (индифферентному) типу. Ребенка считают девочкой и воспитывают в нем женскую психосексуальную ориентацию. В периоде полового созревания при хорошо развитых молочных железах отмечают отсутствие подмышечного и лобкового оволосения.

Гинекологический осмотр выявляет укорочение влагалища, отсутствие шейки и тела матки. Генетическое исследование выявляет кариотип 46XY. Лечение не проводится. При неполной форме тестикулярной феминизации в пубертатном возрасте появляется половое оволосение и даже увеличение клитора. Гинекологический осмотр и генетическое исследование уточняют диагноз.

Лечение. При выраженной вирилизации производят лапаротомию, удаление яичек. В дальнейшем — заместительная терапия женскими половыми гормонами.