Следствие хромосомного или генного дефекта развития гонады. На месте яичников в эмбриональном периоде формируются соединительнотканные тяжи, без половых клеток, не способные продуцировать гормоны. Вне зависимости от генетического пола половые органы формируются по женскому (индифферентному) типу. Ребенка считают девочкой.

При типичной форме дисгенезии гонад больные имеют и другие врожденные пороки (короткая шея, крыловидные складки шеи, пороки крупных сосудов, бочкообразная грудная клетка, птоз века и пр.), всегда малый рост. При «чистой» форме дисгенезии гонад соматических аномалий обычно нет, рост нормальный. При смешанной форме дисгенезии гонад дети имеют мужской кариотип 46XY, женский тип строения половых органов и неполноценные яички, расположенные на месте яичников. В пубертатном периоде дис-генетичные яички могут продуцировать мужские половые гормоны. В связи с этим начинают расти волосы на лице, снижается тембр голоса, увеличивается клитор. Роста молочных желез нет, менструаций нет.

Диагноз. Подтверждается высоким уровнем секреции гонадотропинов, малыми размерами матки, изменениями кариотипа, отставанием костного возраста от календарного.

Лечение. Проводится заместительная терапия половыми гормонами. Ее надо начинать с 12—13 лет, чтобы способствовать росту при типичной дисгенезии гонад, развитию молочных желез и феминизации фигуры при всех формах дисгенезии гонад и получению менструальных реакций для снятия комплекса неполноценности. При смешанной форме этому лечению должно предшествовать удаление дисгенетичных гонад, так как после 13—14 лет у 50—70 % таких больных образуются злокачественные опухоли гонад (дисгерминомы и гонадобластомы).